Версия для печати

17 января 2006 года состоялось очередное заседание Президиума Российской академии наук

Члены Президиума заслушали научное сообщение «Молекулярный полиморфизм человека: индивидуальное разнообразие биомакромолекул».

Докладчик – доктор химических наук Варфоломеев Сергей Дмитриевич (Институт биохимической физики им. Н.М. Эмануэля РАН).

В настоящее время создаются условия формирования качественно нового этапа современного естествознания – изучения и понимания молекулярно-генетической природы индивидуальности человека на базе геномных и протеомных исследований. Химико-биологический подход, основанный на высокоэффективных физических методах, обеспечивает возможности детального молекулярно-генетического типирования, исследования генетического полиморфизма, индивидуальных особенностей ферментативных процессов человека. Базой современных исследований и многообразных практических применений являются достижения в геномике и протеомике человека, химической энзимологии, информационных технологиях, медицинской генетике. Качественный скачок в развитии проблемы обеспечили новые ферментативные методы анализа (амплификация гена с помощью термостабильной ДНК-полимеразы) и новые физические методы исследования (масс-спектрометрия биомакромолекул). Точность и производительность современных методов позволяет ставить задачу получения генетического портрета каждого индивидуального человека, идентификации индивидуальных различий людей на генетическом и белковом уровне. Предрасположенность к различным заболеваниям задана генетически. Создание генетического и химико-энзимологического портрета человека позволяет прогнозировать и уменьшать риски сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, исследовать и предотвращать нейродегенеративные заболевания и процессы старения, анализировать нейро-физиологические особенности личности на молекулярном уровне. Речь идет о качественном скачке – развитии индивидуальной медицины на основе генетического портрета человека. Существенными являются возможности использования развиваемых подходов для целей безопасности и анализа предрасположенности человека к той или иной сфере деятельности. Базовыми научно-методическими технологиями, создающими фундамент развития проекта, являются проведенное к настоящему времени определение полной последовательности геномной ДНК человека, достижения в области масс-спектрометрии биомакромолекул, ферментных и сенсорных аналитических технологий, направленных на чтение биологических тестов. Проект имеет высшую категорию социальной значимости, поскольку затрагивает биологическую и медицинскую природу каждого человека, принципиально важен для общества и государства в целом.

Цель проекта. Фундаментальное изучение индивидуального разнообразия биомакромолекул человека на генетическом и белковом уровнях, создание унифицированных и высокопроизводительных методов анализа полиморфизма ДНК, белков, ферментов, применение развитых методов для оценки рисков развития социально-значимых заболеваний, индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам, предрасположенности человека к тем или иным родам деятельности.

Ожидаемые результаты. Исследования в области молекулярного полиморфизма человека являются фундаментальной базой, обеспечивающей качественный скачок в развитии медико-биологических исследований человека и многих направлений современной медицины. Выполнение проекта будет в существенной степени способствовать развитию национального приоритета в области охраны здоровья населения России. В процессе работы над проектом будет решен ряд фундаментальных вопросов связи генетической информации со структурным изменением белков, создания экспериментальных и информационных методов оценки значимости тех или иных структурных изменений биомакромолекул человека. Существенно важным продуктом проекта будет информационная база данных, связывающая структурные изменения ДНК с изменением структуры белков и ферментов, их функций, физическими характеристиками осуществляемых ими процессов, с изменением биохимических реакций и риском развития патологий. Выполнение проекта является первым и необходимым этапом генетической паспортизации населения России. Успешное выполнение проекта создает основы крупномасштабного социально значимого процесса молекулярно-генетического генотипирования населения России с выявлением молекулярно обоснованных рисков развития тех или иных патологических процессов. Проект является основой создания и развития новых областей медицины:

- кардиогеномика – область, обеспечивающая объективные оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний человека на различных этапах жизни;

- онкогеномика – оценка предрасположенности человека к тем или иным онкологическим заболеваниям, создание системы профилактики и предупреждения болезни;

- нейрогеномика - оценка предрасположенности человека к нейродегенеративным заболеваниям, болезням центральной нервной системы;

- фармакогеномика – определение неадекватной чувствительности человека к тем или иным лекарствам.

Проведение генетического обследования человека при рождении позволяет выявить раннее развитие патологий в том или ином возрасте, потенциально неадекватной чувствительности к лекарственным препаратам и, тем самым, реализовать крупномасштабную систему профилактики заболеваний. Развитие современных методов генетической терапии позволит решать многие проблемы здравоохранения на принципиально новом качественном уровне. Современные молекулярно-генетические и протеомные методы создают основу однозначной идентификации личности. Беспрецедентные возможности подхода связаны с генотипированием человека при его рождении, более того, с предсказанием генетического и медицинского статуса ребенка на основе знания особенностей генома родителей. Социально значимое внедрение обсуждаемой технологии будет способствовать качественному улучшению генофонда страны. Таким образом, результаты проекта создадут условия формирования новых направлений фундаментальной медицины, таких как кардиогеномика, онкогеномика, нейрогеномика, радиационная геномика, фармакогеномика. Исследование природы различной чувствительности людей к лекарственным препаратам обеспечит существенное приближение к индивидуальной медицине. Исследование молекулярного полиформизма центральной нервной системы человека обеспечит принципиально новые возможности в создании системы профориентации, основанной на объективной оценке способностей человека к той или иной сфере деятельности. Проведение исследований на контингенте людей, обладающих выдающимися физическими возможностями (спортсмены высшей квалификации), создадут основы молекулярно-генетического отбора спортсменов на начальном этапе развития. Проект позволит создать основы решения целой серии специальных задач, направленных на обеспечение безопасности страны. Прямым практическим результатом проекта должно быть осуществление по направлению врача и желанию пациента бесплатного молекулярно-генетического обследования сотрудников Российской академии наук и Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова.

Содокладчик - доктор физико-математических наук Николаев Евгений Николаевич добавил информацию о том, что масс-спектрометрия является одним из старейших физических методов. В настоящее время в институте созданы и работают сотни масс-спектрометрометров различного вида. Создана школа масс-спектрометрии. Сотрудники института создают приборы во многих странах мира. Сформированы громадные базы данных.

В обсуждении доклада приняли участие:

Академик РАМН Нечальнов Александр Григорьевич (главный терапевт РФ) прокомментировал раздел доклада, посвященный фармакогеномике, отметив, что работы начались еще в начале 20 века. Сейчас мы стоим на пороге новой медицины, когда можно будет определить заболевание по изменениям генома человека под воздействием лекарственных препаратов.

Член-корреспондент РАН Ткачук Всеволод Арсеньевич сказал, что эффективность знаний о геноме в нашей стране невелика. Мутации, определенные в геноме жителей США, отличаются от мутаций генома жителей России. Нужно обследовать несколько десятков тысяч пациентов, чтобы установить мутации, закрепленные в популяции. Это важно знать не только медикам, но и историкам, этнографам. По наличию мутаций можно обнаружить информацию о происхождении людей. Проблема мутаций – междисциплинарная. Здесь существует сложнейшая математическая задача: в результате многофакторных мутаций возникают определенные болезни, разобраться в этих проблемах без математического аппарата невозможно. Необходимо привлекать к исследованиям математиков и программистов.

Академик Григорьева Анатолий Иванович в своем выступлении отметил, что сформирован прекрасный коллектив и уникальная стендовая база, позволяющая получить индивидуальный физиологический и генно-белковый портрет каждого человека. В нашей стране такие исследования развиваются и в Сибири.

Академик Галимов Эрик Михайлович сказал, что эта тема затрагивает интересы не только медиков и химиков, но и специалистов наук о Земле. Принципы, которые положены в основу данных исследований, применимы к изучению вопросов эволюции различных биологических видов. Очень важна проблема финансирования междисциплинарных программ Президиума РАН, которые являются очень эффективными.

Академик Алдошин Сергей Михайлович: Мы видим эффект использования методов химической физики в биологии, который начал Н.Д. Эммануэль, а затем продолжил Шилов. Сейчас эти работы вышли на принципиально новый уровень.

Академик Кирпичников Михаил Петрович сказал, что главным является вопрос развития индивидуальной медицины, связанный с развитием человеческой популяции. Предложенная программа имеет очень большое значение.

Академик Платэ Николай Альфредович подчеркнул, что эта проблема очень важна для целого ряда научных направлений химии и биологии. Врачи готовы на основе индивидуального молекулярного анализа геномных систем определить, какие болезни могут возникнуть в определенных условиях. Ранняя диагностика перспективна и полезна. Но есть и отрицательные эффекты. Если мы будем заранее знать о развитии определенных болезней, наша система медицины может не выдержать. Кроме того, могут возникнуть сложности с назначением людей на высокие должности – ранняя диагностика и профессиональная ориентация является важной проблемой. Также нужно учитывать, что в российском сообществе есть определенные гены, не встречающиеся в других регионах мира – учет этого очень важен для сохранения здоровья населения различных областей нашей страны. В целом, тем не менее, программа, безусловно, будет хорошим примером развития междисциплинарных исследований, интеграции науки и образования.

В заключение председательствующий на заседании академик Козлов Валерий Васильевич подчеркнул, что выполнение данной программы совместно с МГУ имеет большое значение.

Президиум РАН рассмотрел вопрос о присуждении премии имени С.В. Ковалевской 2006 года (представление Экспертной комиссии и Бюро Отделения математических наук).

Президиум РАН постановил:

- присудить премию имени С.В. Ковалевской 2006 г. доктору физико-математических наук Манакову Сергею Валентиновичу и доктору физико-математических наук Соколову Владимиру Вячеславовичу (Институт теоретической физики им. Л.Д. Ландау РАН) за цикл работ «Новые интегрируемые случаи в гамильтоновой механике с конечным числом степеней свободы».

Цикл работ посвящен построению новых классов интегрируемых гамильтоновых систем с конечным числом степеней свободы и разработке методов исследования таких систем. Авторы внесли существенный вклад в данную тематику, а их результаты послужили основой дальнейшего продвижения в данной области. Результаты опубликованы в ведущих российских журналах и, несомненно, имеют международный уровень. Они продолжают традиции ведущих российских ученых, таких как С.В. Ковалевская, В.А. Стеклов, А.М. Ляпунов и С.А. Чаплыгин, и определяют современное состояние исследований в этой области.

Президиум РАН рассмотрел вопрос о присуждении золотой медали имени А.П. Карпинского 2006 года (представление Экспертной комиссии и Бюро Отделения наук о Земле).

Президиум РАН постановил:

- присудить золотую медаль имени А.П. Карпинского 2006 года академику Леонову Юрию Георгиевичу за серию работ в области теоретической геотектоники - глобальной корреляции тектонических событий, изучения проблем орогенеза, внутриплитной тектоники и тектоники платформ, учения об осадочных бассейнах, тектонической картографии.

Работы академика Леонова Ю.Г. в области теоретической геотектоники, состоящие из 3-х циклов работ, выполнены в период, начиная с 1970 г. и по настоящее время. Исследования первого цикла касались проблем орогенеза, корреляции геологических, и в первую очередь тектонических событий в глобальном масштабе и привели к существенному уточнению представлений о тектоническом развитии Земли. В результате исследований второго цикла была разработана концепция и геодинамика внутриплитных областей. В области теоретической картографии Ю.Г. Леонов участвовал в качестве руководителя и члена авторского коллектива в осуществлении крупных международных программ по составлению международных карт континентов и Мира, подготовке сопровождающих эти карты материалов и выработке новых подходов к тектоническому районированию. Этими работами Ю.Г. Леонов внес в теоретическую геотектонику и в учение об осадочных бассейнах принципиально новые элементы, отличающиеся от прежних концепций.

На заседании был рассмотрен вопрос об увековечении памяти академика А.М. Кутепова (представление Отделения химии и наук о материалах).

Президиум РАН постановил:

В целях увековечения памяти выдающегося российского ученого в об­ласти теоретических основ химической технологии, лидера ведущей научной школы в области химической гидродинамики, теории и практики разделения гетерогенных систем академика Алексея Митрофановича Кутепова разрешить Институту химии растворов РАН израсходовать за счет своей сметы средства на проектирование, изготовление и установку памят­ника-надгробия на могиле академика А.М.Кутепова на Троекуровском клад­бище в г. Москве, а также на проектирование, изготовление и установку мемори­альной доски на здании Института химии растворов РАН (г. Иваново, ул. Академическая, д.1) со следующим текстом: «Здесь с 1992 года по 2004 год работал выдающийся ученый-химик и организатор науки академик Алек­сей Митрофанович Кутепов».

Члены Президиума обсудили и приняли решения по ряду других научно-организационных вопросов.

Информация предоставлена Пресс-службой РАН

Пресс-служба РАН: Руководитель - Преснякова Ирина Васильевна

Главный специалист - Бадо Анна Ефимовна

тел: 237 90 02; 237 81 15. тел./факс: 954 11 45  E-mail - irina@presidium.ras.ru

Главный специалист Колесникова Марина Валерьевна т/ф.: 718 17 55  E-mail - mvel@mail.ru; marina@presidium.ras.ru