Опубликованы рекомендации по хромосомному микроматричному анализу для постнатальной и пренатальной диагностики хромосомных аномалий

Опубликованы рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. В состав рабочей группы по их подготовке вошли сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и представители ведущих медико-генетических организаций России.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — технология диагностики причин врождённых пороков развития и умственной отсталости у детей, наиболее динамично развиваемая область современной клинической цитогенетики. Опубликованные рекомендации впервые обобщают отечественный и международный опыт использования этой технологии.

«Вместе с коллегами мы сформулировали показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики хромосомных аномалий, а также рассмотрели вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями», — уточнила руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ к.б.н. Анна Кашеварова.

Алгоритм обследования при выявлении клинически значимых CNV

В документе делаются акценты на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента.

«Это документ, которого давно ждали генетики. Его значимость обусловлена растущими объёмами диагностических услуг с применением хромосомного микроматричного анализа и, как следствие, с ростом данных о разнообразии хромосомных вариантов у пациентов. Необходимо было выработать единые стандарты клинической интерпретации таких массивов данных. Результаты этой работы и представлены в опубликованных Рекомендациях РОМГ», — прокомментировал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ д.б.н. профессор РАН Игорь Лебедев.

Разработка рекомендаций поддержана грантом Российского научного фонда № 21-65-000177. Ознакомиться с рекомендациями можно в научно-практическом рецензируемом журнале «Медицинская генетика», Том 22, № 10 (2023) и на сайте НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Источник: пресс-секретарь Томского НИМЦ РАН.