Версия для печати

ИППИ РАН развивает сотрудничество с российскими и зарубежными научными центрами по изучению болезни Гентингтона

ПРЕСС-РЕЛИЗ

16 февраля 2017 г.
 
«Красные флаги» и «возраст дебюта»: ИППИ РАН развивает сотрудничество с российскими и зарубежными научными центрами по изучению болезни Гентингтона
Институт проблем передачи информации им. А.А. Харкевича Российской академии наук (ИППИ РАН) посетил профессор кафедры неврологии Университета г. Ульм (Германия), председатель исполнительного комитета международного междисциплинарного проекта Enroll-HD по изучению болезни Гентингтона (Huntington's disease) г-н Бернхард Ландвермайер (G. Bernhard Landwehrmeyer). В ходе трёхдневного визита участники встречи подвели итоги первого этапа совместной работы и обсудили новые научные задачи, связанные с использованием математических методов в прогнозировании начала заболевания, а также в предсказании клинически значимых событий в течении болезни Гентингтона.
Профессор Ландвермайер посетил ИППИ РАН уже во второй раз. В рабочих встречах и консультациях в рамках проекта Enroll-HD приняли участие сотрудники  Сектора анализа данных в нейронауках (№10.3) ИППИ РАН совместно с ФГБНУ «Научный центр неврологии» (ФГБНУ НЦН).
Новая задача, которая обсуждалась на прошедшей встрече с профессором Ланвермайером, связана с предсказанием клинически значимых событий в течении болезни Гентингтона, так называемых «красных флагов». Примером таких событий могут быть суициды и суицидальные попытки. Известно, что их частота среди носителей болезни Гентингтона в несколько раз выше, чем в среднем по популяции. Актуальной является задача построения математических моделей, позволяющих выявлять пациентов в зоне крайне высокого риска и предсказывать подобного рода события по данным клинического обследования, сведениям из истории болезни, информации о принимаемых препаратах и т.п.
«Сейчас мониторинг суицидального поведения у носителей мутации болезни Гентингтона проводится врачом около одного-двух раз в год с использованием ряда специальных шкал. Однако пациент может никак явно не проявлять подавленное настроение, и уровень депрессии по шкале может быть низким, вне зоны риска.  А через несколько месяцев становится известно о завершённой или нереализованной попытке суицида», — объясняет научный сотрудник Сектора №10.3 Юлия Додонова важность подключения новых методов к изучению данной проблемы.
Ещё одна важнейшая практическая задача при изучении болезни Гентингтона — предсказание начала болезни, так называемого «возраста дебюта». При наличии у человека мутации болезни Гентингтона заболевание проявится неизбежно, однако даже при одинаковой тяжести мутации у разных пациентов возрастной разброс появления первых симптомов очень велик, и для клинической практики крайне актуальным является построение моделей предсказания времени манифестации заболевания. Над улучшением существующих предсказательных моделей совместно работают сотрудники ИППИ РАН, Бернхард Ландвермайер, научный сотрудник ФГБНУ НЦН, к.м.н. Юрий Селивёрстов и студентка МФТИ Евгения Шульгина. Первые результаты этой работы представлены в виде тезисов и стендового доклада на 21-й Международный конгресс по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам (21st International Congress Of Parkinson's Disease and Movement Disorders), который пройдёт летом этого года в Ванкувере (Канада).
Все исследования, проводимые на данный момент в ИППИ в сотрудничестве с Научным центром неврологии и профессором Ландвермайером, основаны на клинических данных, содержащих сведения из историй болезни, результаты медицинских тестов, информацию о приёме лекарственных препаратов. Новым направлением совместной работы в рамках изучения болезни Гентингтона в ближайшем будущем станет анализ данных нейровизуализации (магнитно-резонансной томографии). Профессор Ландвермайер намерен оказать содействие российским коллегам в аккумулировании необходимых для этого баз данных.
«Эти три дня совместной работы для всех сторон оказались очень плодотворными. Мы действительно можем видеть, что результаты, полученные с использованием математических методов, соотносятся с клиническим опытом. Круг направлений, по которым мы продолжаем совместную работу, расширяется, появляются новые интересные и полезные с практической точки зрения задачи», — прокомментировал ход рабочих встреч заведующий Сектором анализа данных в нейронауках ИППИ РАН, научный сотрудник Сколковского института науки и технологий (Сколтеха) Михаил Беляев.
В ряду таких актуальных задач — изучение влияния ряда лекарственных препаратов, широко назначаемые при болезни Гентингтона, на двигательные и когнитивные функции пациентов. Работа в этом направлении уже ведётся сотрудниками ИППИ РАН в сотрудничестве с Юрием Селивёрстовым из ФГБНУ НЦН: первые результаты приняты для представления на 69-м ежегодном съезде Американской академии неврологии (American Academy of Neurology, AAN), который пройдет весной 2017 года в Бостоне (США). На прошедшей встрече с профессором Ландвермайером обсуждались интересные, с точки зрения клинической практики, линии продолжения этой исследовательской работы.
«В настоящее время в мире проводится большое количество клинических исследований, цель которых — изучить безопасность и эффективность применения у человека целого ряда новых лекарственных препаратов при болезни Гентингтона. Вместе с тем, подавляющее большинство традиционно назначаемых при этом заболевании лекарств не проходили подобных исследований с участием пациентов непосредственно с болезнью Гентингтона. Анализ данных Enroll-HD позволит пролить свет на этот практический аспект», — пояснил Юрий Селивёрстов.
Первый визит профессора Ландвермайера в ИППИ РАН состоялся в апреле 2016 года. Тогда было начато совместное пробное исследование ИППИ РАН и ФГБНУ НЦН для Enroll-HD с целью предсказания генотипа по фенотипическим признакам у носителей мутации болезни Гентингтона. Первые результаты этого исследования были представлены в ноябре 2016 года на пленарной встрече Европейской ассоциации по болезни Гентингтона (European Huntington’s Disease Network) в Гааге (Нидерланды).
С середины прошлого года в проект активно включился сотрудник Сектора анализа данных в нейронауках ИППИ РАН, студент МФТИ Артём Борзов, для которого эта работа стала первой научной статьёй, представленной на 40-й Междисциплинарной школе-конференции «Информационные технологии и системы» (ИТиС 2016). На текущий момент результаты стартового проекта Артёма готовятся к публикации в одном из международных журналов.
Болезнь Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием неуклонно прогрессирующих нарушений двигательных и когнитивных функций, а также развитием психических расстройств. Она представляет собой, своего рода, «модельное заболевание» для нейронаук, поскольку за его возникновение отвечает хорошо известная мутация в одном конкретном гене, однако вариативность фенотипических проявлений болезни среди носителей мутации довольно велика.
Enroll-HD — международное наблюдательное исследование по болезни Гентингтона, целью которого является всестороннее изучение естественного течения этого заболевания. В проекте участвует около 30 стран, включая страны Евросоюза, Россию, Северную и Южную Америку, Канаду и др. Усилия проекта направлены на разработку эффективных методов ведения пациентов с болезнью Гентингтона.
_______________________________________________________________________
Помощник директора ИППИ РАН по коммуникациям
Григалюнене Инесса Викторовна