Эмбрион в ремонте. Ученые устранили дефект в геноме зародыша человека
07.08.2017
Эту работу ученых США, Китая и Южной Кореи уже называют прорывом в генетике. Эксперимент открывает возможность на ранней стадии развития человеческого эмбриона исправлять полученные им по наследству генетические поломки. Надо отметить, что такие попытки неоднократно предпринимались и ранее, в частности, учеными из Китая, но заканчивались неудачей. После вмешательства генетиков в ДНК появлялись не только новые ошибки, но и так называемые химеры, у которых часть клеток была успешно отредактирована, а часть принадлежала старой мутации.
И вот впервые редактирование генома прошло успешно. Эксперимент проводила группа ученых под руководством Шухрата Миталипова, уроженца Алма-Аты, который с 1995 года живет и работает в США. В эксперименте с эмбрионом ученый применил молекулярный редактор CRISPR/Cas9, с помощью которого можно вносить исправления в различные гены. В данном случае ремонтировался дефектный ген, который является причиной серьезной наследственной болезни - гипертрофической кардиомиопатии (ГКМ). Она встречается у каждого из 500 человек и считается неизлечимой, может стать причиной остановки сердца в внешне здоровых людей. В чем же суть этого эксперимента?
- В лаборатории яйцеклетки здоровых женщин-доноров оплодотворяли спермой мужчины-донора, больного ГКМ, - сказал корреспонденту "РГ" профессор Сколтеха и Университета Ратгерса (США), заведующий лабораториями Института молекулярной генетики РАН и Института биологии гена РАН Константин Северинов. - Здесь надо пояснить, что в наших клетках содержатся две копии большинства генов. Так вот у всех больных ГКМ одна копия гена MUBPC3 нормальная, а другая - с мутацией, то есть половина сперматаозоидов у мужчины-донора в норме, а половина - с мутацией. Точно такое же соотношениe было бы у эмбрионов, полученных от этого мужчины, то есть половина -- здоровых, а половина -- с ГКМ. Но после редактирования методом CRISPR/Cas9 количество здоровых эмбрионов составило уже не 50 процентов, а 72! Разница очень существенная, которая свидетельствует об очевидном успехе ремонта генома. Если бы пара, в которой один или оба партнера больны ГКМ, решила завести здорового ребенка, то такое редактирование существенно повысило бы эту вероятность.
Конечно, это не 100 процентный результат, но достижение очень серьезное. Авторы утверждают, что представляют, как можно существенно повысить этот показатель. Также они намерены изучить, насколько такая технология применима для исправления других генов, ответственных за различные наследственные болезни. Данное исследование дает надежду многим семейным парам с дефектами в генах иметь здоровое потомство.
Чтобы вылечить генетическую болезнь, нужно исправить генетическую информацию, вызванную мутацией. К примеру, гемофилия, от которой страдал царевич Алексей Романов, вызвана изменением всего одной буквы ДНК, а всего в нашем геноме их 6 миллиардов. Надо найти только одну "опечатку" и исправить ее в заданном месте, не изменив ничего больше. Именно это делает молекулярный "скальпель" CRISPR/Cas9. Он ищет мутацию и "вырезает" ее из ДНК, а на ее место вставляет здоровую копию из парной хромосомы.
Важно отметить, что у больных ГКМ в двойной спирали ДНК повреждена только одна копия гена, что позволяет копировать здоровый ген и вставлять эту копию на место удаленного. Но есть немало наследственных болезней, когда повреждены обе копии, и тут придется применять другие варианты редактирования.
Российская газета, Юрий Медведев