http://93.174.130.82/digest/showdnews.aspx?id=8baf9bb6-55f1-41fd-8688-5aff0f3af97e&print=1© 2024 Российская академия наук
Ученым удалось расшифровать геном русского мужчины. Оказалось, алкоголизм в наших генах не заложен
Ученые «Курчатовского института» и центра «Биоинженерия» РАН расшифровали геном русского мужчины. «Без преувеличения это - прорыв, - заявил Михаил Ковальчук, директор научного центра «Курчатовский институт». - Знание полного генома русского человека позволяет понять, к чему мы предрасположены, какие болезни и риски могут ожидать нас и поколения, которые будут идти за нами».
Расшифровка русского генома - восьмая подобная операция в мире. Ранее были уже составлены генетические «портреты» американца, японца, корейца и некоторых других национальностей. Кстати, отечественным специалистам расшифровка генома обошлась, по данным центра «Курчатовский институт», в 4 - 7 раз дешевле, чем ученым США, ЕС и Японии. Новые достижения открыли дорогу сравнительному анализу в генетике и заложили основы для создания персональной медицины. То есть в будущем врачи, зная генную структуру индивида, смогут предложить принципиально новые методы лечения - генную терапию. Можно будет «подправить» заболевшие клетки, вывести из организма «сломанные» и даже встроить новые, стволовые. Ведь геном - это клеточная «шпаргалка», подсказывающая, из чего сделан человек. Она зашифрована в молекулах ДНК. 99% генома у всех людей - одинаковые, но именно оставшийся процент (иногда меньше) делает каждого человека уникальным. Этот 1% определяет внешность человека и его психотип - будет ли он технарем или гуманитарием, спортивным или малоподвижным, эмоциональным или рациональным. Наконец, именно в 1% генома спрятана предрасположенность к различным заболеваниям, в том числе наследственным. К победе над этими болезнями и должно приблизить нас раскрытие тайны генома человека.
О ПОЛЬЗЕ СРАВНЕНИЯ
- Действительно, русский геном расшифрован, но его особенности еще предстоит детально изучать, - говорит академик Константин Скрябин, глава центра «Биоинженерия» РАН. Именно в этом центре появился первый в стране прибор, позволяющий проводить индивидуальную расшифровку генома каждому желающему.
По словам Скрябина, предварительные выводы таковы: мы европейцы, с более сильной опорно-двигательной системой, чем, например, у южных народов, но с более подверженной болезням сердечно-сосудистой системой. Однако никакие проблемы с алкоголем в русском геноме изначально не заложены. Все, что говорят в этом смысле о русских, - миф. У русского генома есть свои особенности, но они вовсе не связаны с пьянством. Например, выяснилось, что скандинавы, исландцы и русские северяне более устойчивы к заражению СПИДом.
Дело в том, что у них есть одна или две точечные мутации, которые противостоят болезни. Расшифровка генома научила ученых «читать» и мутации, связанные с наследственной предрасположенностью к онкологическим и сердечнососудистым заболеваниям.
Ученые установили также, что из-за особенностей генома не все лекарства, используемые, скажем, при сердечных заболеваниях, подходят россиянам. Например, доза препарата, эффективная для африканца, недостаточна для европейца, в том числе и для русского.
- Степень генных мутаций еще предстоит исследовать, - говорит Наталья Груздева, научный сотрудник лаборатории геномного анализа центра «Биоинженерия» РАН. - Но уже понятно, что если благодаря расшифровке генома человека или геномов его родных мы получим информацию о том, что есть предрасположенность к какому-либо раковому или сердечно-сосудистому заболеванию, то сможем принять упреждающие меры.
Профилактика гораздо действеннее. Можно выбрать профессию, не связанную с работой на вредном производстве или с высокой физической активностью, изменить структуру питания и даже переехать в местность с другим климатом. Правда,
Наталья Груздева признает, что такого рода ценные рекомендации врачи смогут давать не ранее чем через 5 - 15 лет, когда на основе сравнительного генного анализа заработает персональная медицина. Она сможет уже не только расшифровывать гены, но и позволит их менять частично или полностью, ликвидируя угрозу наследственных заболеваний.
КЛЕТКА ВСЕМОГУЩАЯ
Одно из наиболее востребованных в этом смысле направлений лечения клеток - онкология.
- Использование геномных технологий расширяет наши знания о роли наследственности в развитии рака, - говорит Давид Заридзе, профессор Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина.
- Около 5 - 10% всех злокачественных опухолей развивается в результате передаваемых от родителей к детям мутаций в определенных генах. Вероятность того, что у носителей этих «сломанных» генов разовьется рак, высока. Иногда она составляет 100%.
Именно поэтому, считает ученый, будущее за изучением молекулярно-генетических маркеров. Это поможет в перспективе создать лекарства, «точно нацеленные» на раковые клетки, что позволит добиться качественного прорыва в лечении злокачественных опухолей. Впрочем, не следует думать, что будет найдена панацея - средство лечения всех болезней.
- Расшифровка генома породила массу слухов о том, будто «плохие» гены можно лечить, да так, что все болезни, включая наследственные, уйдут, - говорит Сергей Инге-Вечтомов, председатель Всероссийского общества генетиков и селекционеров. - Увы, это пустое. Наука со временем позволит человечеству стать здоровее, но ее возможности не беспредельны. Например, говорить об эффекте омоложения за счет клеток могут только шарлатаны и мошенники.
Ученый особенно подчеркивает, что знание генетического устройства даст возможность человеку прожить отведенное ему природой время в здоровом состоянии, но не позволит «творить чудеса». То есть в ближайшем будущем медицина, зная генную структуру индивида, будет способна предложить ему индивидуальные методы лечения.
МЕДИЦИНА ЗДОРОВЬЯ
- Научная ценность последних расшифровок генома человека состоит в том, что они позволяют видеть будущее и развивать сравнительный анализ в генетике, - говорит Николай Янковский, директор Института общей генетики РАН, - а это не что иное, как новая область биологических исследований, развивающихся на стыке наук - химии, биологии, физики и математики.
В Институте общей генетики РАН убеждены, что будущее за слиянием наук. Расшифровка русского генома происходила с использованием новейших достижений разных наук. В частности, для чтения генетической информации применялись нанотехнологии.
Основную же трудность, тормозившую исследования, представляли математические расчеты. Проблема в том, что общее количество генов в геноме человека составляет 20 - 27 тыс. И исследования требуют проведения множества расчетов и использования мощной вычислительной техники. Поэтому было создано специальное программное обеспечение для суперкомпьютера «Курчатовского института». Тем самым ученые на практике доказали, что нынешний этап развития науки и технологий требует не только построения новой исследовательской инфраструктуры, но и перехода к новому междисциплинарному научному мышлению.
- Расшифровка генома русского человека - пример начала большого и сложного пути синтеза наук, - убежден Михаил Ковальчук. - Базой для этого синтеза стал центр обработки и хранения данных суперкомпьютера, который помог ускорить работу по расшифровке генома. Исследования показали, что слияние наук и технологий требует принципиально новых подходов в науке - объединения ментальности ученого-теоретика и технолога-практика. Только такой подход со временем может дать практический результат - создать персональную медицину, работающую не на лечение болезней, а на их предупреждение.
***
КСТАТИ
Практически одновременно с расшифровкой генома русского мужчины международный пул генетиков из ЕС, России и США по клочку волос, сохранившихся в вечной мерзлоте, расшифровал большую часть генома гренландца, жившего более 4000 лет назад. Эти исследования также представляют большой интерес, так как позволяют проследить эволюцию человеческой наследственности и понять ее природу.
ДОСЬЕ
Джеймс УОТСОН (США), лауреат Нобелевской премии, получивший ее за расшифровку генома человека:
Генетика вплотную подобралась к болезням века - раку, сердечно-сосудистым заболеваниям, СПИДу, гепатитам и в меньшей степени - к психическим расстройствам, хотя гены влияют на формирование стрессов, шизофрении, аутизма и других психических расстройств. Мне удалось обосновать и доказать, как связаны ансамбли генов, отвечающих за развитие этих заболеваний. Уже известно, какие гены и как изменены при той или иной болезни, но не ясна первопричина таких изменений. Попутно генетики разных стран выяснили, как конкретные гены отвечают за особенности личности. Так, выявлен ген преступности, ген альтруизма, ген сексуальной ориентации, ген глупости и много других, но как они взаимосвязаны с другими генами и как включены в работу ансамбля, - загадка. Вот ее и предстоит понять генетике будущего».
(Из интервью, которое Джеймс Уотсон дал «Профилю» в 2008 году)
ЛЕКАРСТВА- НЕВИДИМКИ
Специалисты называют ряд медицинских открытий и технологий, которые помогут человечеству избавиться от ранее неизлечимых болезней:
- открыт ген стресса, на животных испытывается антиген стресса;
- генная инженерия совершила прорыв в лечении рака, к середине XXI века все его виды будут излечимы;
- открыт ген памяти, которую можно улучшать (ведутся исследования);
- с помощью нанотехнологий создана жидкость, мгновенно останавливающая кровотечение (испытывается на животных);
- удалось добиться «отключения» «поломанного» ВИЧ-гена, внедрение лекарства ожидается в ближайшие годы;
- найден способ уничтожения раковых клеток с помощью наночастиц, лечение рака при помощи молекул, как ожидается, начнется через 5 - 10 лет;
- из стволовых клеток выращены искусственные ткани печени, часть сердца. Ведутся исследования.
ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
Геном - детальная «шпаргалка» из 20 - 27 тыс. клеток, показывающая, из какого «теста» слеплен homo sapiens. 1% из них участвует в работе организма. Зачем нужны остальные гены, науке неизвестно. Как полагают ученые, в 99% надо искать «пульт» - систему управления генами. В них может быть закодирована эволюция человека. Первый ген расшифрован в 1988 году. В 2001-м получен черновой вариант полного генома человека, а в 2003-м - его окончательный вариант. В 2007 году расшифрован первый индивидуальный геном человека - биолога Джеймса Уотсона. С 2010 года НИИ генома (Калифорния, США) планирует расшифровывать до 100 геномов за 10 дней по цене $50 тыс.